Breaking News

cTWAS를 통한 질병 유전자 식별 발전: 새로운 접근 방식

0 0

시카고 대학의 과학자들은 인과-전사체-전체 연관성 연구(cTWAS)라는 새로운 통계 도구를 개발하여 질병 유전자 식별 분야에서 상당한 진전을 이루었습니다. Nature Genetics에 게재된 그들의 연구는 GWAS(게놈 연관 연구)의 데이터와 유전자 발현 예측을 결합하여 질병을 유발하는 유전자와 변종을 정확하게 찾아내는 도구의 효과를 보여줍니다.

개별 유전자에 초점을 맞춘 기존 방법과 달리 cTWAS는 주변 유전자와 변종을 고려하여 전체적인 접근 방식을 취합니다. 이 접근 방식은 위양성을 효과적으로 줄이고 교란 변수를 제거하여 실제 원인 유전자를 보다 안정적으로 식별할 수 있게 해줍니다. 많은 인간 질병이 여러 유전자와 환경 요인 사이의 복잡한 상호 작용에 의해 영향을 받기 때문에 이는 매우 중요합니다.

문제는 GWAS 연구에서 연관관계와 인과관계를 구별하는 데 있습니다. 이러한 연구를 통해 게놈 전체에서 질병과 관련된 변종을 확인할 수는 있지만 인과 관계를 직접적으로 확립하지는 않습니다. 이 연구의 수석 저자인 Xin He 박사는 게놈 영역 내에서 서로 연관성이 높은 여러 변이 중에서 특정 원인 변이를 식별하는 것이 어렵다는 점을 강조합니다. 더욱이, 비암호화 게놈에 많은 유전적 변이가 존재하면 그 효과의 해석이 더욱 복잡해집니다.

이러한 과제를 극복하기 위해 cTWAS는 eQTL(발현 양적 특성 유전자좌) 데이터를 활용합니다. 그러나 eQTL 데이터를 활용하는 기존 방법은 교란 요인으로 인해 종종 위양성을 생성합니다. 이것이 바로 cTWAS가 빛을 발하는 곳으로, 잘못된 긍정 추천을 50% 이상 줄입니다. 이를 구현하면 유전적 변이를 표현형에 연결하는 분석을 촉진함으로써 해당 분야에 혁명을 일으킬 가능성이 있습니다.

cTWAS의 능력을 입증하기 위해 연구진은 LDL 콜레스테롤 수치의 유전학을 조사했습니다. 전통적인 eQTL 방법은 DNA 복구와 관련된 유전자를 지정하는 반면, cTWAS는 스타틴이 표적으로 삼는 유전자에서 다른 변종을 식별했습니다. cTWAS를 통해 연구자들은 LDL의 추정 원인 유전자 35개를 성공적으로 식별했으며, 그 중 절반 이상이 이전에 보고되지 않았습니다.

흥미롭게도 연구원들은 이제 cTWAS 소프트웨어를 다운로드할 수 있게 만들었습니다. 향후 노력에는 스플라이싱 및 후생유전학과 같은 다른 유형의 오믹스 데이터를 통합하고 다양한 조직 유형의 eQTL을 활용하는 기능을 확장하는 것이 포함됩니다. 이 혁신적인 도구를 통해 과학계는 유전적 변이와 질병 표현형 사이의 복잡한 연관성을 밝힐 수 있는 귀중한 자원을 갖추게 되었습니다.

cTWAS를 사용한 질병 유전자 식별에 대한 자주 묻는 질문(FAQ)

Q: cTWAS란 무엇입니까?
A: cTWAS는 인과-전사체 전체 연관 연구를 의미합니다. 이는 질병을 일으키는 유전자와 변종을 식별하기 위해 시카고 대학의 과학자들이 개발한 새로운 통계 도구입니다.

Q: cTWAS는 기존 방법과 어떻게 다릅니까?
A: 개별 유전자에 초점을 맞추는 전통적인 방법과 달리 cTWAS는 주변 유전자와 변종을 고려하여 전체적인 접근 방식을 취합니다. 이 접근 방식은 위양성을 줄이고 교란 변수를 제거하여 원인 유전자를 보다 정확하게 식별할 수 있게 해줍니다.

Q: GWAS(게놈 연관 연구)에서 인과관계 확립이 어려운 이유는 무엇입니까?
A: GWAS 연구는 게놈 전체에서 질병과 관련된 변종을 식별할 수 있지만 인과관계를 직접적으로 확립하지는 않습니다. 게놈 영역에서 상관관계가 높은 변이 중에서 특정 원인 변이를 식별하는 것은 어렵습니다. 또한, 비암호화 게놈에서 유전적 변이의 효과를 해석하면 복잡성이 더해집니다.

Q: cTWAS는 이러한 과제를 어떻게 극복합니까?
A: cTWAS는 eQTL(발현 양적 특성 유전자좌) 데이터를 활용하여 연관 관계와 인과 관계를 구별합니다. eQTL 데이터를 사용하는 기존 방법은 종종 위양성(false positive)을 생성하지만 cTWAS는 위양성 추천을 50% 이상 줄입니다.

Q: cTWAS의 효과는 어떻게 입증되었나요?
답변: 연구자들은 LDL 콜레스테롤 수치의 유전학을 조사하고 cTWAS를 전통적인 eQTL 방법과 비교했습니다. 전통적인 방법으로 DNA 복구와 관련된 유전자를 식별한 반면, cTWAS는 스타틴이 표적으로 삼는 유전자에서 다른 변종을 식별했습니다. cTWAS는 LDL의 추정 원인 유전자 35개를 성공적으로 식별했으며, 그 중 절반 이상이 이전에 보고되지 않았습니다.

질문: cTWAS 소프트웨어를 다운로드할 수 있습니까?
A: 예, 연구원들은 cTWAS 소프트웨어를 다운로드할 수 있도록 만들었습니다.

Q: cTWAS와 관련하여 앞으로의 노력은 무엇입니까?
A: 연구원들은 스플라이싱 및 후생유전학과 같은 다른 유형의 오믹스 데이터를 포함하도록 cTWAS의 기능을 확장하는 것을 목표로 합니다. 그들은 또한 도구의 효율성을 향상시키기 위해 다양한 조직 유형의 eQTL을 활용할 계획입니다.

핵심 용어:
– cTWAS: 인과-전사체 전반의 연관성 연구, 질병을 유발하는 유전자 및 변종을 식별하기 위한 통계 도구입니다.
– GWAS: 게놈 차원의 연관성 연구, 전체 게놈의 유전적 변이를 분석하여 질병과의 연관성을 확인하는 연구입니다.
– eQTL: 발현 양적 특성 유전자좌, 유전자의 발현 수준에 영향을 미치는 유전적 유전자좌.
– 거짓 긍정(false positives): 원인이 되는 유전자나 변종을 잘못 식별한 것입니다.
– 오믹스 데이터(Omics Data): 유전자, 단백질, 대사산물 등 다양한 분자에 대한 정보를 담고 있는 대규모 데이터 세트를 말한다.

추천 관련 링크:
– Nature Genetics: cTWAS에 대한 연구가 게재된 저널의 웹사이트입니다.
– 시카고 대학교(University of Chicago): 연구를 수행하는 과학자들이 소속되어 있는 시카고 대학교의 공식 웹사이트.

About Post Author

마리오 키튼

12년 이상의 경력을 가진 저널리스트로 속보를 전문으로 다루고 시장 동향에 대한 기사를 작성합니다. 저는 청중의 참여를 높이기 위해 다양한 각도에서 뉴스 기사를 탐색하는 것을 좋아합니다. 나의 취미는 새로운 장소를 탐험하고, 여행하고, 영화를 보고, 친구 및 가족과 시간을 보내고, 웹 시리즈를 보고, 크리켓과 축구를 하는 것입니다. IIMC에서 저널리즘 PG 디플로마와 함께 고려대학교를 졸업했습니다. 소셜 미디어 플랫폼을 통해 쉽게 연락할 수 있습니다.
Happy
Happy
0 %
Sad
Sad
0 %
Excited
Excited
0 %
Sleepy
Sleepy
0 %
Angry
Angry
0 %
Surprise
Surprise
0 %